Prenatalna dijagnostika

Što je prenatalna dijagnostika

Prenatalna dijagnostika uključuje niz testova i pregleda koji se rade u trudnoći kako bi se procijenilo zdravlje djeteta i otkrili eventualni poremećaji i odstupanja što je ranije moguće.

Cilj pretraga nije uplašiti trudnicu, već pružiti što više informacija kako bi se trudnoća mogla voditi sigurno i uz što manje neizvjesnosti. Također tako ginekolozi mogu, ako je potrebno, ranije primijeniti određene postupke kako bi porod prošao sigurno i kako bi posljedice na zdravlje djeteta bile što manje.

U nastavku teksta otkrijte što sve spada u prenatalnu dijagnostiku i zašto je ona važna u trudnoći.

Što obuhvaća prenatalna dijagnostika i koje su njezine prednosti?

Prenatalna dijagnostika predstavlja sve testove koje redovito radimo tijekom vođenja trudnoće. Važno je razlikovati probirne (screening) i dijagnostičke testove. Probirni testovi procjenjuju vjerojatnost da dijete ima određeni poremećaj, ali oni nisu dovoljni da bi postavili dijagnozu.

Najčešće primjenjivani probirni testovi u trudnoći su:

• ultrazvuk
• NIPT
• rani kombinirani probir

Dijagnostički testovi su oni testovi kod kojih liječnici uzimaju uzorak plodove vode ili posteljice i s vrlo visokim stupnjem sigurnosti potvrđuju ili isključuju određeni poremećaj i odstupanje u zdravlju bebe, uz mali, ali prisutan rizik za trudnoću.

Najčešće primjenjivani dijagnostički testovi u vođenju trudnoće su:

• amniocenteza (uzimanje uzorka plodove vode)
• biopsija korionskih resica (dio posteljice)

Prenatalna dijagnostika ima čitav niz prednosti, a to su:

1.     rano otkrivanje poremećaja i odstupanja u rastu i razvoju djeteta
2.     osjećaj veće sigurnosti za roditelje koji nakon obrade znaju da je sa djetetom sve uredu
3.     mogućnost planiranja daljnjeg praćenja trudnoće i planiranja termina poroda
4.     detaljnije planiranje eventualnog liječenja djeteta nakon rođenja, ako je ono potrebno

Koje vrste testova postoje u Specijalnoj bolnici Podobnik?

Ugrubo testove koji spadaju u prenatalnu dijagnostiku i koji su dostupni u našoj bolnici možemo podijeliti na:

• invazivne testove
• neinvazivne testove

Neinvazivni testovi su oni koji ni na koji način ne mogu oštetiti šupljinu maternice i oni ne mogu dovesti do prekida trudnoće odnosno pobačaja. U tu skupinu spadaju rani kombinirani probir za Downov sindrom, koji se radi poslije 11. tjedna trudnoće. To je test koji kombinira nalaz krvi i ultrazvuk

Naime ginekolog detaljno ultrazvučno pregleda bebu, a trudnici se vadi krv kako bi se odredile vrijednosti određenih hormona. Na temelju kombinacije ultrazvučnog nalaza, krvnih pretraga i dobi trudnice računa se rizik djeteta za najčešće kromosomske poremećaje.

Drugi neinvazivni test je NIPT što je skraćenica od „neinvazivni prenatalni test“. Radi se o običnom vađenju krvi iz ruke, u kojoj se nalaze sitni fragmenti djetetove DNK. Test se može raditi od desetog tjedna trudnoće i ne predstavlja nikakav rizik za bebu. NIPT vrlo dobro otkriva rizik za najčešće kromosomske poremećaje, poput Downova sindroma.

Uz krvne testove, važnu ulogu ima i ultrazvuk u trudnoći. On se najčešće radi u drugom tromjesečju, oko 20. tjedna trudnoće, kada su organi djeteta već dobro razvijeni. Tijekom tog pregleda liječnik vrlo detaljno gleda srce, mozak, kralježnicu, trbuh, bubrege, lice, ruke i noge kako bi uočio eventualne promjene u građi.

Invazivni testovi su oni koji mogu dovesti do gubitka trudnoće, međutim taj rizik se smanjuje ako liječnik ginekolog ima dugogodišnje iskustvo u izvedbi zahvata. Invazivni testovi se rade ako neinvazivnim testovima potvrdimo povišen rizik za određene abnormalnosti ili bolesti u djeteta.

Invazivni testovi su amniocenteza i biopsija korionskih resica. Amniocentezu izvodi ginekolog tako da tankom iglom prođe kroz kožu trbuha i potom uzima malu količinu plodove vode. Cijeli postupak ginekolog radi pod stalnom kontrolom ultrazvuka.

Uzeti uzorak šalje se u laboratorij gdje se pod mikroskopom otkriva postoje li određeni poremećaji u građi kromosoma, primjerice kakav postoji ako dijete ima Downov sindrom.

Biopsija korionskih resica radi se nešto ranije u trudnoći od amniocenteze i podrazumijeva uzimanje malog uzorka posteljice pod kontrolom ultrazvuka. Ona nam također može sa sto postotnom sigurnošću otkriti ima li dijete kromosomsku grešku.

Kada se preporučuje koja metoda

Rani kombinirani probir se preporučuje svim trudnicama kao prvi korak u procjeni rizika za kromosomske poremećaje kao što je Downov sindrom. Probir daje početnu procjenu rizika i često je prvi test čiji rezultat usmjerava ginekologa za donošenje daljnjih odluka.

NIPT se preporučuje trudnicama:

• starije životne dobi, pogotovo ako je dob veća od 35 godina
• ako već postoje kromosomski poremećaji u obitelji majke ili oca
• kod kojih je rezultat kombiniranog probira na granici ili povišen
• koje žele značajniji stupanj sigurnosti da dijete nema kromosomski poremećaj

Detaljan ultrazvučni pregled građe djeteta preporučuje se svim trudnicama, neovisno o rezultatima ranijih testova, jer može otkriti odstupanja u građi i razvoju organa koje bi ostale neprimijećene samo krvnim testom.

Invazivni testovi obično se preporučuju tek ako je neki od probirnih testova pokazao povišen rizik ili je ultrazvuk otkrio sumnjiv nalaz. Oni se ne rade rutinski, već onda kada će informacija dobivena ovim zahvatom značajno pomoći u donošenju odluka o daljnjem vođenju trudnoće i eventualnom prekidu trudnoće na zahtjev pacijentice.

Kako izgleda proces prenatalne dijagnostike od savjetovanja do rezultata

Prvi korak je savjetovanje s ginekologom odnosno subspecijalistom fetalne medicine. Na tom razgovoru ispituje se Vaša dob, obiteljska i osobna povijest bolesti, dosadašnji nalazi te Vaša očekivanja i brige. Liječnik će dodatno pojasniti koje su mogućnosti dijagnostike odnosno što svaki test može, a što ne može otkriti, te koji bi bio najprimjereniji baš za Vašu trudnoću.

Najčešći redoslijed pretraga u trudnoći je:

• rani kombinirani probir – preporučujemo ga svim trudnicama u prvom tromjesečju
• ultrazvučni pregled – radi se redovito kroz cijelu trudnoću, uz detaljan pregled u drugom tromjesečju
• NIPT – vrlo pouzdan krvni test koji se može napraviti već od 10. tjedna trudnoće
• biopsija korionskih resica – invazivna metoda koju radimo samo kod povišenog rizika za poremećaj, uz informirani pristanak trudnice
• amniocenteza – također invazivna metoda koja se radi samo kod visokog rizika, a trudnica je uvijek može odbiti nakon razgovora s liječnikom

Rezultati neinvazivnih testova kao što je rani kombinirani probir i NIPT obično budu gotovi unutar 7-14 radnih dana, a rezultati invazivnih testova ovise o vrsti analize, najčešće u roku od jednog do dva tjedna. Kada su nalazi gotovi, liječnik ih detaljno s vama prolazi, objašnjava što znače i koji je plan za nastavak praćenja trudnoće

Rizici i ograničenja prenatalne dijagnostike

Rizici prenatalne dijagnostike su sljedeći:

1. neinvazivni testovi ne nose rizik od pobačaja, ali ne otkrivaju sve genetske bolesti i nemaju sto postotnu točnost
2. detaljan ultrazvuk kojim se provjerava struktura i razvoj organa vrlo je važan, ali ne može otkriti svaku anomaliju, osobito one koje se razviju kasnije ili su tada vrlo male
3. invazivni testovi nose mali, ali stvaran rizik od komplikacija, ponajprije pobačaja, pa se preporučuju samo kada je rizik za ozbiljan poremećaj povišen

Odluka o invazivnim postupcima uvijek je individualna i donosi se nakon detaljnog razgovora s liječnikom, uz informirani pristanak trudnice.

Cijena

Cijena prenatalne dijagnostike ovisi o tome koje su sve pretrage uključene u obradu.

Cijenu svih usluga koje nudimo u Specijalnoj bolnici Podobnik možete provjeriti u cjeniku dostupnom na našoj web stranici.