NIPT – Neinvazivni prenatalni test
Što je NIPT?
NIPT prenatalni test neinvazivna je metoda za otkrivanje mogućih trisomija ploda nakon 10. tjedna trudnoće. Temelji se na uzimanju venske krvi i daljnjoj analizi DNK ploda iz majčine krvi. Test je i za trudnicu i za plod potpuno bezopasan. Test ne može otkriti genske mutacije, kromosomski mozaicizam i strukturne kromosomske greške. Neinvazivnim testom NIPT bez ikakvog rizika i s više od 99 %-tnom pouzdanošću utvrđujemo odsutnost ili moguću prisutnost trisomije kod ploda.
Što rezultati testa pokazuju?
Neinvazivnim testom NIPT utvrđujemo prisutnost ili odsutnost trisomije kromosoma 21, 18, 13 i spolno vezanih kromosomskih grešaka, a pouzdanost testa veća je od 99 %. Negativan rezultat testa obično znači da trudnica nosi zdrav plod i da drugi testovi nisu potrebni. Ukoliko je rezultat pozitivan, vrlo je izgledno da je trisomija prisutna. U tom se slučaju trudnici savjetuje dodatan test kojim se sumnja može potvrditi ili poreći.
Zašto napraviti NIPT test?
Kombinacija screening i dijagnostičkih testova tijekom trudnoće otkriva kromosomske nepravilnosti. Kao screening metoda testiranja trenutno se uglavnom provodi rani kombinirani probir kojim se mjere hormoni i nuhalni nabor. Pokažu li rezultati testova visok rizik, liječnik će Vam preporučiti dijagnostičku pretragu (amniocentezu), kojom se pouzdano isključuje ili potvrđuje prisutnost kromosomske trisomije. Međutim, kod postojećih screening testova postoji manjkavost: nakon njih se na invazivne dijagnostičke pretrage upućuje velik broj trudnica kod kojih se na kraju uglavnom utvrdi da ipak ne nose plod s Downovim sindromom. U stvari je prisutnost kromosomske trisomije potvrđena u samo 3 % slučajeva. Zbog toga se mnoge trudnice koje nose zdrav plod, a upućene su na dodatne invazivne dijagnostičke pretrage nepotrebno izlažu riziku od pobačaja, koji iznosi oko 1 %.
Što je trisomija?
U normalnoj trudnoći i kod zdravog razvoja ploda, čovjek u svakoj tjelesnoj stanici ima 23 para, odnosno 46 kromosoma. U slučaju trisomije dolazi do greške u odvajanju kromosoma, pa je zato određeni kromosom umjesto u dva primjerka, prisutan u tri. U tom slučaju, u svakoj se tjelesnoj stanici nalazi 47 kromosoma.
Rizik za prisutnost trisomije
NIZAK RIZIK
Ako je rezultat NIPT testa negativan, kromosomska trisomija gotovo je isključena (vjerojatnost je veća od 99 %).
VISOK RIZIK
Ukoliko rezultati testa NIPT ukazuju na veliku vjerojatnost za prisutnost neke od trisomija (T21, T18 i T13), to ne znači da je rezultat konačan. U slučaju visokog rizika dostupne su dvije metode kojima se trisomija može potvrditi ili poreći. Naši će Vas liječnici savjetovati i predložiti Vam invazivnu prenatalnu dijagnostiku (amniocentezu). Kod visokog rizka za prisutnost trisomije, SB Podobnik snosi troškove amniocenteze, a konačni nalazi brzo su gotovi. Srećom, takav postupak potreban je u izrazito malom broju slučajeva.
Neinvazivan test ne otkriva sve anomalije u razvoju djeteta. Stoga nije zamjena za detaljne UZV preglede tijekom prvog i drugog tromjesečja koji su ključni za otkrivanje malformacija ploda.
Neinvazivna prenatalna dijagnostika putem majčine krvi izvodi se u samo nekoliko genetičkih centara u svijetu; Specijalna bolnica Podobnik u Hrvatskoj ju je prva učinila dostupnom već početkom 2013. godine.
Ovisno o laboratoriju u kojem se testiranje provodi, razlikujemo više sličnih testova. U Specijalnoj bolnici Podobnik radimo 4 testa.
Prenatalni NIFTY test razvijen je u akreditiranom medicinskom laboratoriju tvrtke BGI (Hong Kong). Test je validiran, njegova pouzdanost i specifičnost testirane su u više kliničkih istraživanja, u najvećoj kliničkoj studiji provedenoj na 146 000 trudnica. Test se od 2019. godine može napraviti u validiranom laboratoriju u Zagrebu.
Qualified testiranje provodi se na Illumina platformi te nudi niz paketa uz pregled svih kromosoma i najveći broj mikrodelecija. Testiranje se provodi u laboratoriju Veritas u Španjolskoj, dok se Qualified Focus izvodi u laboratoriju u Rimu i obuhvaća najveći trenutno dostupni niz kromosomskih grešaka te monogenskih nasljednih bolesti kod fetusa, majke i oca.
Panorama test patentiran je u kliničkom laboratoriju Natera, u SAD-u. Također otkriva triploidije i niz mikrodelecija.
myPrenatal testiranje provodi se na Illumina platformi, a Superior paket obuhvaća najveći spektar kromosomskih grešaka – pregled svih kromosoma i najveći broj mikrodelecija kromosoma koji su uzrok nastanka brojnih sindroma. Testiranje se provodi u laboratoriju Veritas u Španjolskoj.
