Kako bi se pravovremeno otkrile moguće kromosomopatije i malformacije ploda, trudnicama se preporuča napraviti rani kombinirani probir, između 11. i 14. tjedna trudnoće. Rani kombinirani probir najefikasnija je metoda koja se koristi i detektira do 90% trudnoća s Downovim sindromom i drugim  kromosomskim grešakama.

Kromosomopatije i malformacije ploda jedan su od glavnih uzroka perinatalne smrtnosti i morbiditeta. Iako je velika većina djece potpuno zdrava, u 3-5% sve novorođenčadi javljaju se urođene anomalije. Jedno od stotinu djece ima fizički ili mentalni hendikep, a jedno od najčešćih uzroka takvog stanja je Downov sindrom (višak kromosoma 21). Svaka žena nosi rizik rođenja djeteta sa sindromom Down ili nekom drugom kromosomskom greškom, ali on je viši kod trudnica starije životne dobi.

Kako bi se pravovremeno otkrile moguće kromosomopatije i malformacije ploda, svim trudnicama preporučamo napraviti rani kombinirani probir između 11. i 14. tjedna trudnoće.

Najsigurniji način procjene rizika je kombinacija sljedećih parametara:

• Dob majke
• Ultrazvučni nalazi između 11. i 14. tjedna trudnoće: nuhalni nabor (mjerenje tekućine u području vrata ploda – svaki plod ima nešto tekućeg sadržaja, ali on je kod ploda s Downovim sindromom obično povećan), duljina nosnih kostiju, frontomaksilarni kut, Dopplerski protok u ductusu venosusu, trikuspidalna regurgitacija.
• Mjerenje vrijednosti hormona iz krvi trudnice između 11. i 14. tjedna trudnoće (free β-hCG i PAPP-A: kod trudnoća s Downovim sindromom postoji tendencija povišenja vrijednosti free β-hCG-a i sniženja vrijednosti PAPP-A).

Probir koji se temelji samo na dobi majke detektirat će 30% plodova s Downovim sindromom, probir koji se temelji na mjerenju vrijednosti free β-hCG i PAPP-A detektirat će pak 60% plodova s Downovim sindromom, dok će probir na temelju mjerenja nuhalnog nabora detektirati čak 80% plodova s Downovim sindromom. Kombinacija ove tri metode je najefikasnija i detektira do 90% trudnoća s Downovim sindromom, te je istraživanjima dokazano da je rani kombinirani probir trenutno najtočnija metoda u određivanju specifičnog rizika. S obzirom da takav pregled može raditi samo kvalificirani ginekolog iskusan u tom području, koristeći ultrazvučni aparat visoke rezolucije, liječnici u našoj bolnici posjeduju posebnu licencu Fetal Medicine Foundation (Svjetska institucija za fetalnu medicinu) za određivanje i analizu ultrazvučnih markera u ranoj trudnoći.

Ne smijemo rani kombinirani probir koji se izvodi u prvom tromjesečju trudnoće (od 11-og do 14-og tjedna) zamijeniti s testovima probira u drugom tromjesečju trudnoće (od 15-og do 20-og tjedna), tzv. ‘double’ i ‘triple’ testovima koji se određuju samo iz krvi trudnice i imaju puno manju stopu detekcije kromosomskih poremećaja od 55 do 70%.

Rezultat kombiniranog probira samo izražava rizik postojanja Downovog sindroma; takvim se testom ne može potpuno potvrditi ili isključiti postojanje bolesti. Jedini siguran način za otkrivanje Downovog sindroma kod ploda jest provođenje genetskih testova. Odnedavno se koriste u svijetu, a u Specijalnoj bolnici Podobnik od siječnja 2013. godine neinvazivne genetske metode iz krvi majke  (NIFTY test) koje mogu s više od 99% sigurnošću isključiti najčešće kromosomske greške (trisomija 21, 18, 13 i spolno vezane kromosomske greške).

Invazivne genetske  metode (amniocenteza i CVS) se koriste već dugi niz godina i dokazuju svoju visoku točnost u određivanju cijelog kariograma ploda, te se smatraju još uvijek najtočnijim i najkompletnijim genetskim metodama kod kojih možemo otkriti greške svih 46 kromosoma.

CVS se može napraviti između 11. i 14. tjedna trudnoće; uzima se mala količina tkiva posteljice. Amniocenteza je uzimanje amnijske tekućine, od 16. tjedna trudnoće. Ovi uzorci imaju isti kariotip kao i fetusi, što omogućuje detaljnu analizu kromosomskog statusa ploda. Međutim, svaki invazivni test nosi rizik spontanog pobačaja, bez obzira bio plod zdrav ili bolestan. Rizik spontanog pobačaja nakon ovog zahvata  iznosi oko 0,5 – 1%.

Vjerojatnost, odnosno rizik da dijete ima kromosomopatiju, dobiven nakon kombiniranog probira, može nam pomoći u odluci hoće li se raditi daljnja neinvazivna (NIFTY test) ili invazivna dijagnostika (CVS ili amniocenteza). Sama odluka o daljnjoj dijagnostici isključivo je osobna, odnosno donose je roditelji.

U slučaju povećanog rizika (rizik viši od 1:250), pacijenti se s našim timom stručnjaka mogu savjetovati o potrebi rane invazivne prenatalne dijagnostike (amniocenteza ili CVS), kako bi se sa sigurnošću utvrdio kariogram ploda.

Ne smijemo zaboraviti da testovima probira u trudnoći ne možemo potpuno isključiti eventualne malformacije i stanja djeteta koja nisu vezana uz kromosomske greške te se svakako preporuča nekoliko detaljnih ultrazvučnih pregleda kroz cijelu trudnoću kako bi se što prije i točnije takva stanja mogla dijagnosticirati.

Srećom i kod testa s visokim rizikom za rađanje djeteta s Downovim sindromom većina trudnica imat će ipak potpuno zdravo dijete.

N O V O !!!   SonoNT – automatizirani način mjerenja nuhalnog nabora

Najnoviji način automatiziranog mjerenja nuhalnog nabora koji povećava točnost izračuna rizika za Down sindrom. Ova napredna funkcija postoji jedino na najmodernijem Voluson E8 ultrazvučnom aparatu, dostupnom u Specijalnoj bolnici Podobnik.