Neinvazivni prenatalni test za okrivanje kromosomskih trisomija (NIFTY, Panorama, Harmony, myPrenatal)

By 09/12/2016 Ožujak 29th, 2018 Članci

Jednostavno, sigurno i pouzdano. Za Vas i Vaše dijete!

NIPT  prenatalni test je neinvazivan test, za otkrivanje mogućih trisomija ploda poslije 10. tjedna trudnoće. Temelji se na uzimanju venske krvi i daljnjoj analizi DNK ploda iz majčine krvi. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan.

NIPT – Neinvazivni prenatalni test za otkrivanje kromosomskih trisomija

(NIFTY , Panorama, Harmony)

Jednostavno, sigurno i pouzdano. Za Vas i Vaše dijete!

NIPT prenatalni test je neinvazivan test, za otkrivanje mogućih trisomija ploda poslije 10. tjedna trudnoće. Temelji se na uzimanju venske krvi i daljnjoj analizi DNK ploda iz majčine krvi. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan.

Što je trisomija?

Pri normalnoj trudnoći i zdravom razvoju ploda, čovjek u svakoj tjelesnoj stanici ima 23 para ili 46 kromosoma. U slučaju trisomije dolazi do greške u odvajanju kromosoma te je zato određeni kromosom umjesto u dva, prisutan u tri primjerka. U tom slučaju se u svakoj tjelesnoj stanici nalazi 47 kromosoma.

Trisomija 21 –  Downov sindrom Downov sindrom je posljedica dodatne kopije 21. kromosoma te je i najčešća kromosomska trisomija. Ljudi s Downovim sindromom obično imaju smetnje u mentalnom razvoju. Imaju tipične crte lica, također se vrlo često pojavljuju oboljenja srca, respiratorne, imunološke, hormonske i enzimske poteškoće. Downov sindrom se prosječno pojavi 1 u 740 poroda.

Trisomija 18 – Edwardsov sindrom Edwardsov sindrom je posljedica dodatne kopije 18. kromosoma, u kojoj često dolazi do problema tijekom trudnoće i posljedično do spontanog pobačaja. Osobe s Edwardsovim sindromom često imaju oboljenja srca, a također su prisutni i brojni zdravstveni problemi koji skraćuju život. Edwardsov sindrom se prosječno pojavi 1 u 5000 poroda.

Trisomija 13 – Patau sindrom Patau sindrom je posljedica dodatne kopije 13. kromosoma, pri čemu, kao kod Edwardsovog sindroma, često dolazi do problema tijekom trudnoće i posljedično do spontanog pobačaja. Osobe s Patau sindromom često imaju teška oboljenja srca i različite zdravstvene probleme zbog kojih većina novorođenčadi umire u prvoj godini života. Patau sindrom se prosječno pojavi 1 u 16000 poroda.

Što će rezultati testa reći meni i mom liječniku?

S neinvazivnim testom NIPT s više od 99 % pouzdanošću utvrđujemo moguću prisutnost ili odsutnost trisomije kromosoma 21, 18, 13 i spolno vezanih kromosomskih grešaka. Negativan rezultat testa obično znači da trudnica nosi zdrav plod i da drugi testovi nisu potrebni. Mogući pozitivan rezultat znači da je trisomija vrlo vjerojatno prisutna. U tom slučaju se trudnici savjetuje obavljanje dodatnog, potvrdnog testa.

Zašto napraviti neinvazivan test NIPT?

Otkrivanje kromosomskih nepravilnosti se tijekom trudnoće obavlja preko kombinacije screening i dijagnostičkih testova. Od screening testova se trenutačno upotrebljavaju uglavnom rani kombinirani probir koji uključuje mjerenje hormona i nuhalnog nabora. Ako je nakon završenih testova rizik visok, vaš liječnik će vam preporučiti dijagnostičku pretragu (amniocenteza ili biopsija korionskih resica), s kojom se pouzdano isključuje ili potvrđuje prisutnost kromosomske trisomije. Slabost trenutačnih screening testova je uglavnom u tome što  je na invazivne dijagnostičke pretrage upućen veliki broj trudnica, za koje se je utvrdilo da ne nose plod s Downovim sindromom. U stvari je prisutnost kromosomske trisomije potvrđena samo u 3% slučajeva. Na taj način mnogo trudnica sa zdravim plodom, upućenih na invazivne dijagnostičke pretrage, bespotrebno riskira pobačaj, koji se događa u oko 1% trudnica.

S neinvazivnim testom NIPT bez ikakvog rizika i s više od 99 % pouzdanošću utvrđujemo odsutnost ili moguću prisutnost trisomije kod ploda.

Više o neinvazivnom testu NIPT

Neinvazivan test NIPT temeljen je na suvremenim spoznajama da se u krvi trudnica nalazi određen udjel slobodne DNK ploda. Analiza se izvodi upotrebom najnovije tehnologije DNK sekvenciranja, kod koje eventualno povećanje udjela plodove DNK za određen kromosom znači prisutnost trisomije. Pouzdanost i izvanredna preciznost tehnologije je dokazana u više kliničkih studija.

Komu je neinvazivan test namijenjen?

Neinvazivan test može napraviti svaka trudnica između 10. i 18. tjedna trudnoće. O mogućnosti obavljanja testa treba se obratiti svom ginekologu. Test je dostupan za jednoplodne i višeplodne trudnoće. Test ne može otkriti genske mutacije, kromosomski mozaicizam i strukturne kromosomske greške.

Kako napraviti neinvazivan test?

Vaš ginekolog će vam dati osnovne informacije o testu. Prije obavljanja testa nužno je provesti savjetovanje, na kojem će vas upoznati sa svim pojedinostima testa te će vam detaljno obrazložiti tijek pretrage. Nakon savjetovanja slijedi jednostavno uzimanje venske krvi. Rezultati testa gotovi su u roku od 14 do 21 dan. Rezultate testa će vam predstaviti ginekolog.

Obratite nam se za više informacija

U brošuri su navedene samo opće informacije o testu. Prije nego što se odlučite za test, posavjetujete se s našim ginekologom, s kojim ćete utvrditi je li test za vas prikladan.

Imam nizak rizik za prisutnost trisomije

Ako je rezultat NIPT testa negativan, prisutnost kromosomske trisomije s visokom je pouzdanošću (višom od 99 %) isključena.

Imam visok rizik za prisutnost trisomije. Koji su daljnji testovi za utvrđivanje dostupni?

Ako rezultati testa NIPT testa pokažu visoku vjerojatnost za prisutnost neke između trisomija (T21, T18 i T13), to još nije konačni rezultat. U slučaju visokog rizika dostupne su dvije potvrdne metode. Nakon savjetovanja bit će vam predložena invazivna prenatalna dijagnostika (amniocenteza ili CVS). U slučaju rezultata visokog rizika, pokriveni su troškovi amniocenteze u Specijalnoj bolnici Podobnik uz brzo dobivanje konačnih nalaza. Srećom u izrazito malom broju slučajeva će to biti potrebno.

Neinvazivan test ne otkriva sve razvojne greške djeteta. Stoga ne smije zamijeniti detaljan ultrazvučni pregled prvog i drugog tromjesečja koji su nam ključni za otkrivanje malformacija djeteta.

Neinvazivna prenatalna dijagnostika iz majčine krvi se izvodi u samo nekoliko genetskih centara u svijetu, a u Hrvatskoj je postala dostupna prvo u Specijalnoj bolnici Podobnik već od  početka 2013 godine.

Ovisno o laboratoriju u kojem se testiranje izvodi, razlikujemo više testova koji su vrlo slični uz minimalne razlike. U specijalnoj bolnici Podobnik radimo 3 testa.

Prenatalni NIFTY test razvijen je u akreditiranom medicinskom laboratoriju tvrtke BGI (Hong Kong). Test je validiran, njegova pouzdanost i specifičnost su testirani u više kliničkih istraživanja, te u najvećoj kliničkoj studiji na 146 000 trudnica. Trenutno nudi najveći spektar kromosomskih grešaka u opciji NIFTY plus.

Panorama test je razvijen u kliničkom laboratoriju Natera, koji se nalazi u SAD. Otkriva i triploidije i niz mikrodelecija.

Harmony test izvorno potiče iz laboratorija Ariosa u SAD, ali se izvodi u laboratoriju Cenata u Njemačkoj. Ne nudi opciju testiranja mikrodelecija.

MyPrenatal test je razvijen u kliničkom laboratoriju Veritas Genetics u SAD.

Cijene testova:

NIFTY
NIFTY Basic (trisomije 21, 18 i 13) – 3400 kn
NIFTY Standard (trisomije 21, 18 i 13; aneuploidije spolnih kromosoma; spol) – 3700 kn
NIFTY Plus (trisomije 21, 18 i 13; aneuploidije spolnih kromosoma; trisomije 9, 16 i 22; spol, 63 mikrodelecije) – 4450 kn

Panorama
Panorama osnovni (trisomije 21, 18 i 13; aneuploidije spolnih kromosoma; spol)-  4200 kn
Panorama osnovni + mikrodelecija 22q.11 – 4450 kn
Panorama osnovni + 5 mikrodelecija – 4800 kn

Harmony
Harmony osnovni (trisomije 21, 18, 13) – 3600 kn
Harmony osnovni + spol + sve aneuploidije spolnih kromosoma – 3800 kn

myPrenatal
myPrenatal osnovni (Trisomije 21, 18, 13, 9 i 16; aneuploidije spolnih kromosoma, spol) – 3650 kn
myPrenatal plus (Trisomije 21, 18, 13, 9 i 16; aneuploidije spolnih kromosoma, spol; 5 mikrodelecija) – 4400 kn

Cijena testa uključuje genetsko savjetovanje s liječnikom prije testa, uzimanje uzorka i analiza u laboratoriju te slanje i tumačenje dobivenih nalaza.

 

Tekst u Like!Mama&ja 30.01.2016.

MAMA&JA.1 MAMA&JA.2

Rodilište & Poliklinika Podobnik

Sveti Duh 112, 10000 Zagreb, Croatia

☎ 01 639 8000 Ginekološka ambulanta
☎ 01 639 8001 Medicinska oplodnja
☎ 01 639 8002 Neurološka ambulanta
☎ 01 639 8020 Rodilište
☎ 01 639 8020 Hitna služba (0-24h)

☏ 01 639 8010 Fax
☏ 01 639 8019 Fax

podobnik@podobnik.hr
www.podobnik.hr

Pratite nas: