Invazivna prenatalna dijagnostika obuhvaća metode pomoću kojih se radi kromosomska analiza ploda. Takva analiza dokazuje ili isključuje kromosomske anomalije, urođene metaboličke poremećaje i nasljedne bolesti vezane uz X-kromosom. Citogenetska analiza se provodi u vlastitom genetskom laboratoriju.

Invazivna prenatalna dijagnostika obuhvaća metode pomoću kojih se radi kromosomska analiza ploda i koje dokazuju ili isključuju kromosomske anomalije, urođene metaboličke poremećaje i nasljedne bolesti vezane uz X-kromosom. Urođene anomalije javljaju se kod 3-5% sve novorođenčadi, a nastaju kao posljedica kromosomskih abnormalnosti, komplikacija tijekom trudnoće (intrauterina infekcija) ili iz nepoznatih razloga. Invazivni prenatalni zahvati (amniocenteza ili CVS) jedini su siguran način da se potvrdi ili isključi dijagnoza Downovog sindroma ili neke druge kromosomske greške.

CVS (aspiracija korionskih resica) se može učiniti od 11.-og tjedna trudnoće; uzima se mala količina tkiva posteljica. Amniocenteza je uzimanje amnijske tekućine, od 16. tjedna trudnoće. Ovi uzorci imaju isti kariotip kao i fetusi, što onda omogućuje detaljnu analizu kromosomskog statusa ploda. Svaki invazivni test međutim nosi rizik spontanog pobačaja, bez obzira da li je plod zdrav ili bolestan, a on iznosi od 0,5 do 1%.

Kada savjetujemo da se učini invazivni zahvat?

• Rizik nakon kombiniranog probira viši od 1:250
• Trudnica starija od 38. godina
• kromosomske nepravilnosti kod prethodno rođenog djeteta ili u obitelji
• prethodno rođena djeca s višestrukim malformacijama
• suspektni ultrazvučni nalazi
• psihološki faktori

Naravno, sama odluka o invazivnoj dijagnostici je isključivo osobna, odnosno donose ju roditelji nakon provedenih neinvazivnih metoda probira i genetskog savjetovanja.

Invazivne zahvate radi iskusan liječnik pod kontrolom ultrazvuka, a trudnica je nakon zahvata smještena u apartmanu bolnice gdje miruje nekoliko sati.

Kromosomske analize radi genetičar u citogenetskom laboratoriju naše bolnice.

Nakon amniocenteze, malu količinu plodove vode šaljemo u poseban laboratorij na PCR molekularnu analizu gdje nakon 24-48 sati dobijemo nalaz koji sa sigurnošću isključuje najčešće kormosomske greške, trisomiju 21, 13 i 18. Konačni nalaz kariograma za koji je potrebna kultura stanica dobijemo nakon 2 tjedna. Ovisno o dobivenom nalazu kariograma pružamo roditeljima genetsko savjetovanje te pomoć i podršku u njihovim daljnjim odlukama.

Srećom i kod trudnica s visokim rizikom za rađanje djeteta s Downovim sindromom većina će ih dobiti uredan nalaz i imat će potpuno zdravo dijete.